正常人体内含有酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素。黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。
白化病患者的常染色体上制造酪氨酸酶的基因出了毛病，体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发白皮肤等一系列症状。
白化病患者的临床表现并不完全相同，主要症状为皮肤黑色素减少、对紫外光敏感，容易患皮肤癌;眼部白化病患者容易畏光、斜视、眼球震颤、视力减退，甚至双眼视力丧失。多数患者的智力不受影响。其次白化病是不会影响寿命的，平时都和正常人一样，只是肤色跟毛发过于白而已！
白化病是一种可遗传基因病，基本没有治愈的可能，只能采用物质疗法进行治疗，如尽量减少对紫外线的辐射以免对眼睛和皮肤造成伤害，同时还可以使用一些光敏性药物和激素有效的减弱白斑。
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