某理工大学《遗传学》考试试卷(797)

__________学年第___学期 考试类型：（闭卷）考试 考试时间： 90 分钟 年级专业_____________ 学号_____________ 姓名_____________

1、判断题（55分，每题5分）

1. 两只芦花鸡交配，后代有半数的母鸡为非芦花鸡，说明亲本公鸡是杂合体。（ ） 答案：正确

解析：决定芦花斑纹性状的基因B在Z染色体上，而且是显性遗传。雌的芦花鸡的基因型是ZBW，雄的芦花鸡的基因型可能是ZBZB或ZBZb。由于两者交配，后代有半数的母鸡为非芦花鸡，即基因型是ZbW，因此亲本公鸡的基因型必定是ZBZb。

2. 一般来说，遗传力高的性状，人工选择较难；遗传力低的性状，人工选择较易。（ ） 答案：错误

解析：遗传力是指基因型方差（VG）占表型总方差（Vp）的比值，其是衡量基因型变异和表型总变异相对程度的遗传统计量。遗传力高的

性状宜采用个体选择；遗传力低的性状宜采用家系选择。遗传力高，人工选择较易；遗传力低，人工选择较难。

3. 结构基因发生点突变，就一定会产生可检出的突变基因产物。（ ） 答案：错误 解析：

4. 每个原核细胞染色体上只有一个复制起点，而每个真核细胞染色体上有多个复制起点。（ ） 答案：正确

解析：原核细胞染色体上只有一个复制起点，真核细胞染色体上有多个复制起点。

5. 孟德尔选取豌豆作为他的实验材料，因为它是一种性状的一年生植物。（ ） 答案：错误

解析：豌豆具有多个易于区分的性状。

6. 一对等位基因在MⅠ减数分离时，说明发生了交换。（ ） 答案：错误

解析：等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因，随着同源染色体的分离而分开，而同源染色体的分离

发生在减数第一次后期；若减数第一次前期发生过交叉互换，则等位基因的分离也可发生在减数第二次后期。

7. 拟表型的出现是环境因子促成的，与该生物体自身的基因型无关。（ ） 答案：正确

解析：有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。

8. 生物的性别只取决于性染色体，而不属于常染色体遗传。（ ） 答案：错误

解析：有些生物例如果蝇，其性别是由X染色体与常染色体组（A）数的比例决定的，Y染色体不参与性别决定，而是控制雄性个体的育性。果蝇早期胚胎细胞的性指数≥1.0时，细胞中X染色体的表达产物浓度高，激活雌性特异基因，使胚胎发育为雌性个体；若早期胚胎细胞的性指数＜1.0时，细胞中X染色体的表达产物浓度低，激活雄性特异基因，使胚胎发育为雄性个体。

9. 晚S期和G2期发生的畸变是染色单体型畸变。（ ） 答案：正确

解析：染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型畸变；而在晚S期和G2期及前期发生畸变，一般是染色单体型畸变。

10. 由于基因突变具有多方向性，从而产生了复等位基因。（ ）[湖南农业大学2015研] 答案：正确

解析：复等位基因是指一个座位上的基因；因突变而产生两种以上的等位基因，其共同影响同一性状的状态和性质。

11. 母体效应是母体基因型通过某些中介信使在子代体内的一种滞后表达现象。（ ） 答案：正确

解析：母体效应是指子代畜禽的某些外貌特征、生理性状和生产性能受其母本直接影响的一种生理现象。编码的基因往往是一些转录因子、受体或翻译调节蛋白，它们在早期胚胎的图式形成中起着关键作用。

2、名词解释（80分，每题5分）

1. 共显性（codominance）

答案： 共显性（codominance）是指控制某一个性状的等位基因，在杂合状态时，一个座位中的两个等位基因同时都显现出表型效应的现象。其特点是双亲的性状同时在子一代个体上表现出来。如人类的MN血型系统，MN型血的人是杂合子，他们的血细胞上既有M型抗原，又有N型抗原，两个基因同时表达。 解析：空

2. 剪接体（spliceosome）

答案： 剪接体是指一个40～60S的核糖核蛋白复合物，由剪接装置的各组分组装而成，是进行RNA剪接的复合体。剪接体本身需要一些小核RNA参与，这些小核RNA不会翻译出任何蛋白，但对于遗传活动起到重要作用。 解析：空

3. 端粒（telomere）

答案： 端粒是指真核生物正常染色体末端的DNA重复序列，作用是保持染色体的完整性。细胞一次，由于DNA复制时的方向必须从5′方向到3′方向，DNA每复制一次端粒就缩短一点。一旦端粒消耗殆尽，染色体则易于突变而导致动脉硬化和某些癌症。因此，端粒和细胞老化有明显的关系。 解析：空 4. 从性遗传

答案： 从性遗传又称性控遗传，是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。 解析：空

5. 葡萄糖敏感操纵子

答案： 葡萄糖敏感操纵子是指一些分别控制某一种糖如乳糖、半乳糖、阿拉伯糖和麦芽糖等的分解代谢的操纵子，当培养基中含有葡萄糖时就会阻止这些操纵子的功能。它属操纵子的一种类型，包含三个相连的结构基因、启动子、终结子及操纵基因。 解析：空 6. 多倍体

答案： 多倍体是指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，多倍体在生物界广泛存在，常见于高等植物中，由于染色体组来源不同，可分为同源多倍体和异源多倍体。多倍体生物一旦形成，它和原来的物种就发生生殖隔离，即形成了新种。 解析：空

7. 顺反子（Cistron）[中国科学院大学2017研]

答案： 顺反子即结构基因，是指决定一条多肽链合成的功能单位，包括单顺反子和多顺反子。真核生物的基因转录单位是单顺反子，即在一条mRNA中只含有一个翻译起始点和一个终止点，编码一个基因片段；而多顺反子见于原核生物，指一个mRNA分子可编码多个多肽链。 解析：空

8. 复等位基因（multiple alleles）

答案： 复等位基因（multiple alleles）是指由于基因突变的结果，原有的位置可能突变产生新的等位基因，复等位基因属于等位基因。

任何一个杂合的二倍体个体只存在复等位基因中的两个不同的等位基因，而在生物群体中，等位基因的成员可以在两个以上，甚至多到几十个。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因，其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。复等位基因来源于某基因座上某个野生型等位基因的不同方向的突变。 解析：空

9. 断裂基因（splitting gene）

答案： 断裂基因由若干个编码序列和非编码序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码序列再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质的基因。真核生物中大部分基因属于断裂基因。一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子；在两个外显子之间的一段不编码的间隔序列称为内含子。 解析：空

10. 同源多倍体[湖南农业大学2018研]

答案： 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的多倍体。同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。同源多倍体在植物界是比较常见的。由于大多数植物是雌雄同株的，两性配子可能有同时发生异常减数的机会，使配子中染色体数目不减半，然后通过自交形成多倍体。同源多倍体中最常见的是同源四倍体和同源三倍体。 解析：空

11. 表型[湖南农业大学2018研]

答案： 表型又称表现型，是指具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理生化等特性。表现型是基因型和环境交互作用的产物，即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。 解析：空

12. 不完全连锁（incomplete linkage）

答案： 不完全连锁（incomplete linkage）是指位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数的重组型配子产生的现象。即具有相对性状的亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。两不完全连锁的非等位基因的杂合体可产生4种数目不等的配子。 解析：空

13. 母体效应基因（maternal effect）

答案： 母体效应基因是指产生母体影响的基因，属于胞质基因，核外遗传的范畴，在卵母中呈极性分布，编码的基因往往是一些转录因子、受体或翻译调节蛋白，受精后被翻译，在早期胚胎的图式形成中起着关键作用。 解析：空 14. 转座子

答案： 转座子是指一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起作用的DNA顺序，是在很多后生动物中（包括线虫、昆虫和人）发现的可移动的遗传因子。转座子可分插入序列（Is因子），转座（Tn），转座（phage）。 解析：空

15. 连锁图谱（linkage map）

答案： 连锁图谱是指确定基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离的图谱。通过连锁分析，计算遗传标记（或基因）间的交换频率，将某一染色体上的基因呈直线排列，确定基因之间的相对位置，一般用厘摩（cM）表示。 解析：空

16. 前导序列（Leader sequence）[中国科学院大学2017研] 答案： 前导序列（Leader sequence）是指结构基因中位于编码区之前的一段序列，这部分序列可被转录，但不被翻译，在mRNA中是从5′端起至结构基因第一编码子开始点（通常AUG）为止，在蛋白质合成过程中不被翻译。 解析：空

3、填空题（45分，每题5分）

1. 大肠杆菌基因重组的特点有、、。

答案：在部分二倍体发生|双交换有意义|无相反重组子

解析：大肠杆菌基因重组在部分二倍体发生；双交换有意义；无相反重组子。

2. 具有四对等位基因（AaBbCcDd）的一杂合植株，进行自花授粉后出现aabbccdd后代的频率是，aabbCcDd和AaBbCcDd的频率分别是和。 答案：1256|1|116

解析：出现aabbccdd后代的频率是14×14×14×14＝1256；出现aabbCcDd后代的频率是14×14×12×12＝1；出现AaBbCcDd后代的频率是12×12×12×12＝116。

3. 复合转座子两侧是由组成的臂，中间携带编码转座酶以外的其他基因。

答案：插入序列

解析：复合型转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）的转座子，其两翼往往是两个相同或高度同源的插入序列（IS）。 4. 光颖、抗锈、无芒（ppRRAA）小麦和毛颖、感锈、有芒（PPrraa）小麦杂交，希望从F3选出毛颖、抗锈、无芒（PPRRAA）的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为毛颖、抗锈、无芒（P_R_A_）的小麦株？[扬州大学2019研] 答案：270

解析：F1代基因型为PpRrAa，要从F3选出表现型为毛颖、抗锈、无芒的纯合小麦株系（PPRRAA），首先需要在F2群体中获得纯合基因型的植株（PPRRAA），由于F2群体中能够产生PPRRAA的概率为

127，所以在F2群体中至少应选择表现为（P_R_A_）的小麦植株270株。

5. 染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是畸变；而在晚S期和G2期及前期发生畸变，一般是畸变。 答案：染色体型|染色单体型

解析：染色单体畸变是指仅涉及染色体内（DNA）一条染色单体的染色体结构异常。染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型畸变；而在晚S期和G2期及前期发生畸变，一般是染色单体型畸变。 6. 关于DNA损伤修复，目前对胸腺嘧啶二聚体修复的分子生物学机制研究得较为清楚，包括、、、等。

答案：光复活修复|切除修复|DNA糖苷酶修复|AP核酸酶修复

解析：生命状态的生存和延续必须要求DNA分子保持高度的精确性和完整性。因此生物体会对已出现的潜在突变位点进行修复。针对胸腺嘧啶二聚体的修复，主要包括：光复活修复；切除修复；DNA糖苷酶修复及AP核酸酶修复；SOS修复等。

7. 大肠杆菌中含有而且完整F因子的菌株是，不含有F因子的菌株是，F因子组合进入到染色体上的菌株是，F因子带有少量染色体基因的菌株是。 答案：F＋|F－|Hfr|F′

解析：F因子是指供体菌细胞中含有的一种致育因子；供体细胞含有F因子为F＋，不含F因子为F－；F因子若整合在供体染色体基因中，则成为高频重组菌株Hfr；F′因子实际上就是携带有外源染色体基因的F因子，F′和F－的杂交与F＋和F－杂交的不同处是供体的部分染色体基因随F′一起转入受体细胞，并且不需要整合就可表达，实际上是形成一种部分二倍体，此时的受体细胞也就变成了F′。

8. 人类体细胞中有条染色体。在减数形成配子时染色体组成情况：全部来源于父方的概率是；全部来源于母方的概率是；由父母双方的染色体组成的概率是。

答案：46|（12）23|（12）23|（1－12）22

解析：一个人有46条染色体，经减数形成的某个配子中，每一条染色体来自父方或母方的概率都是12，所以23条染色体全部来自父方或母方的概率是（12）23，由父母双方的染色体组成的概率是（1－12）22。

9. 在杂合体AByabY内，a和b之间的交换值为6，b和y之间的交换值为10。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生种类型的配子。在符合系数为0.26时，其实际双交换值为。[扬州大学2019研] 答案：8|0.156

解析：杂合体自交能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。在符合系数为0.26时，其实际双交换值为：0.26×6×10＝0.156。

4、简答题（50分，每题5分）

1. 关于反转录病毒：

（1）明确它们的定义特征。

（2）给出它们的病毒体中所包含的酶的名称，并列举该酶进行的3种生化活动。

（3）确定合成反转录病毒mRNA的模板。 （4）指出反转录病毒中提示DNA插入机制。

答案： （1）反转录病毒的定义特征：由一个DNA中间体复制产生。

（2）反转录病毒体中所包含的酶有依赖RNA的DNA聚合酶。酶的功能：

①将单链的病毒RNA转变为DNARNA杂种分子。 ②消化DNARNA杂种分子中的RNA链。 ③复制带有引物的单链DNA产生双链DNA。

（3）合成反转录病毒mRNA的模板是通过反转录酶从反转录病毒RNA合成的双链DNA。 （4）DNA插入机制

DNA的每个末端由一个长的末端重复和一个短的反向重复构成，整合的原病毒DNA的两侧排列的是短的同向重复。 解析：空

2. 生物大规模突变库是如何建成的？其原理是什么？

答案： 目前来说最常见的生物大规模突变体库的构建方式及其原理如下：

（1）化学诱变（包括EMS、EI、NEU、NMU、DES、MNNG、

NTG等）

化学诱变是利用化学试剂使DNA的碱基发生配对错误而形成的突变。

（2）辐射诱变（紫外线，X射线，γ射线，快中子，激光，微波，离子束等）、

辐射诱变可改变DNA的结构造成配对错误或是直接打断染色体造成重排。

（3）RNAi技术处理

RNAi技术是直接降解基因相关DNA转录的RNA而使得基因不表达，形成突变表型。 解析：空

3. 比较基因定位、遗传图谱、物理图谱三个概念。

答案： 基因定位、遗传图谱、物理图谱的定义及意义如下： （1）基因定位

基因定位是指通过适当的方法把发现的基因在特定染色体上的位置准确地标定下来。根据大量的基因定位数据，可以把每一条染色体上已发现的基因位点绘制成基因图。这也是近年来人类基因组计划正在进行的工作。基因定位的主要方法是家系分析法、体细胞杂交法、克隆嵌板法、原位杂交法、DNA多态性连锁分析法。 （2）遗传图谱

遗传图谱是指基因或DNA标志在染色体上的连锁关系及其相对距离。基因或DNA片段之间的相对距离是以其在减数中的重组

率来表示的。相对距离越大，基因交换和重组的概率越高。 （3）物理图谱

物理图谱是指DNA序列上两个位点之间的实际距离，是以两个位点相距的碱基对数为衡量标准。这是DNA分子水平上的基因制图，通常由DNA的酶片段和克隆的DNA片段有序排列而成。 解析：空

4. 简述减数的遗传学意义。[湖南农业大学2018研]

答案： 减数是生物细胞中染色体数目减半的方式。生殖细胞时，染色体只复制一次，细胞连续两次，这是染色体数目减半的一种特殊方式。减数的遗传学意义包括： （1）保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性 通过减数导致了性细胞（配子）的染色体数目减半，即由体细胞的2n（n为一个染色体组中染色体数）条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。

（2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础 通过非同源染色体的随机组合；各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为自然选择提供丰富的材料。 解析：空

5. 简述性染色体和常染色体的异同点。 答案： （1）性染色体和常染色体的相同点 ①结构和化学组成相同（都是DNA）。 ②都载有基因。 ③传递规律相同。

（2）性染色体和常染色体的不同点

①不同的性别性染色体种类不同（不同性染色体在不同性别中种类不同）。

②不同性染色体含的基因种类、数量不同。X或Z上的基因远远多于Y或W。

③性染色体的传递是定向的。

a．男性XY，X只传给女儿，Y只传给儿子。

b．女性随机传递，导致位于XY染色体上的基因在后代上的表现型不同。 解析：空

6. 简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。

答案： 在生物科学、生产实践上，为了提高工作的预见性，有效地控制有机体的遗传和变异，加速育种进程，开展动植物品种选育和良种繁育工作，都需在遗传学的理论指导下进行。例如：

（1）我国首先育成的水稻矮秆优良品种在生产上大面积推广，获得了显著的增产。

（2）国外科学家在墨西哥育成矮秆、高产、抗病的小麦品种。

（3）在菲律宾育成的抗倒伏、高产、抗病的水稻品种的推广，使一些国家的粮食产量有所增加，引起了农业生产发生显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系。

目前生命科学发展迅猛，人类和水稻等基因图谱相继问世，随着新技术、新方法的不断出现，遗传学的研究范畴更是大幅度拓宽，研究内容不断深化。国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。 解析：空

7. 简述减数与遗传三大规律之间的关系。

答案： 减数是性母细胞成熟时配子形成过程中的特殊的有丝，减数过程中染色体的动态变化直接体现了遗传学的三大规律的本质。具体联系如下：

（1）减数间期时完成了染色体的复制及相关蛋白的合成，结果每条染色体由两条染色单体构成。

（2）前期Ⅰ的细线期同源染色体联会，粗线期同源染色体的非姐妹染色单体出现交换（基因交换）。

（3）中期Ⅰ同源染色体排列在赤道板的两边。

（4）后期Ⅰ同源染色体分离（基因分离），非同源染色体自由组合（基因自由组合）分别移向细胞的两极，一条染色体上的遗传物质连锁在一起（基因连锁）。

（5）减数第二次重复一次有丝。

这样形成的配子中各自含有双亲的一套遗传信息，又有交换的遗传信息，配子结合成合子后发育成的个体既有双亲的遗传信息，又有变异的遗传物质。 解析：空

8. 简述回交和自交遗传效应的异同。

答案： 回交是指杂种后代与其双亲之一的交配，用于连续回交的亲本称为轮回亲本，未用于回交的亲本称为非轮回亲本。在植物中，自交是指同一株植物的花粉落到自身柱头上的过程；在动物中，同一个体内的精卵结合称为自交。

两者存在着显著的异同，表现在以下几个方面： （1）回交和自交的遗传效应相同点

二者均可以使后代群体的遗传组成迅速趋于纯合化。 （2）回交和自交的遗传效应不同点

①回交基因型的纯合趋近于轮回亲本的基因型，而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式。

②自交使有害的隐性性状通过纯合化过程而表现出来，从而经过自然选择或人工选择而淘汰。

③回交后代纯合率只是轮回亲本一种纯合基因型的数值，而自交后代的纯合率则是多种纯合率的累加值。

④在基因型纯合的进度上，回交显然大于自交。 解析：空

9. 试简述定点突变（sitedirected mutagenesis）的原理和其应用。[中国科学院水生生物研究所2009研] 答案： （1）定点突变的原理

基因的定点变是指按照人们的意愿对基因的编码区和表达区（包括启动子区）定向进行碱基对的缺失、插入或替换等过程。基因的定点突变改变了自然状态下诱发突变表现的随机性，通常采用以下方法：①寡核苷酸诱导的基因定点突变；②双引物法。 （2）定点突变的应用

定点突变法的应用不仅广泛用于基因工程技术领域，还可用于农业培育抗虫、抗病的良种，以及医学矫正遗传病、治疗癌症等。 解析：空

10. 断裂基因有何意义？

答案： 断裂基因的意义有以下四方面： （1）有利于储存较多的遗传信息量

一个基因只转录出一种mRNA，但是一些断裂基因以不同的剪接方式可以产生两种以至多种mRNA，于是编码不同功能的多肽。 （2）有利于变异与进化

在断裂基因中如果突变发生在内含子与外显子结合部位，则会造成剪接方式的改变，结果使蛋白质结构发生大幅度的变化，从而加速进化。

（3）增加了重组几率

内含子有可能不断地增减造成新的剪接方式，一方面形成新的基

因，另一方面在剪接过程中无疑地会增加重组频率；同时在断裂基因中，由于内含子的存在，基因长度增加，于是也增加了重组频率 （4）内含子可能是装置

内含子可能在基因表达中有一定的作用，在基因转录水平上以及在合成了mRNA以后的加工过程中起着基因表达的作用。 解析：空

5、计算与分析题（20分，每题5分）

1. 在果蝇中，红眼（D）对白眼（d）为显性并位于X染色体上，灰身（B）对黑身（b）为显性，长翅（V）对残翅（v）为显性（这两对基因位于同一染色体上），现在将一只杂合红眼灰身长翅雌果蝇与一只白眼黑身残翅雄果蝇杂交，已经知道在子一代中灰身长翅：黑身残翅：黑身长翅：灰身残翅＝42:42：8：8。问：

（1）两个亲本基因型各是什么？雌雄亲本各产生何种基因型配子？ （2）F1红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的比例是多少？ （3）在400只子一代中，从理论上测算红眼黑身长翅雄果蝇为多少？白眼灰身长翅雌果蝇比例为多少？

答案： （1）亲本基因型及产生的配子为： ①雌性亲本：BbVvXDXd

产生8种类型配子：BVXD、BvXD、bvXD、bVXD、BVXd、BvXd、bvXd、bVXd。 ②雄性亲本：bbvvXdY

产生2种类型配子：bvXd、bvY。

（2）F1中红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇＝1:1:1:1。

（3）红眼黑身长翅雄果蝇为8×12×12×400＝8（只）。 白眼灰身长翅雌果蝇（B_V_XdXd）比例为42×12×12＝10.5。 解析：空

2. 一个女人的父亲是色盲，她的兄弟中有两人和一个舅舅是血友病患者。

（1）所有这些人的可能的基因型如何？

（2）如果这个女人有一个血友病的患儿，则她的基因型必定是什么？

答案： 色盲和血友病是伴随X染色体隐性遗传病，假设控制色盲的基因为B和b，控制血友病的基因为H和h。 （1）女人的基因型为XBHXbH或XBhXbH； 女人的父亲的基因型为XbHY； 女人的兄弟的基因型为XBhY； 女人的舅舅的基因型为XBhY。

（2）如果该女人有一血友病的患儿，患儿的基因型为XBhY，患儿的XBh必定来自于这个女人，她的其中一条X染色体必定来源于父亲的XbH，所以基因型必定为XBhXbH，该女人必定是血友病基因的携带者。 解析：空

3. 在某一植物中发现一株具有异常性状的个体，请设计一个对该异常性状进行遗传分析的方案（包括方法、过程和可能取得的结果）。 答案： 在某一植物中发现一株具有异常性状个体，这可能是基因突变或者环境影响所致。

（1）如果是环境影响所致，则该异常性状个体的基因型和原来植物个体的基因型相同。因此，两者杂交后代在正常植株所生活的环境条件下，表现为正常植株的表型性状。

（2）如果是基因突变所致，则该异常性状个体可能是隐性突变体或者显性突变体。

①假设这株具有异常性状的个体是隐性纯合突变体（aa），由野生基因（A）突变成为隐性突变基因（a）所致，将这株具有异常性状的个体和具有正常性状的植物个体杂交，其后代应该全部为正常个体或者正常个体和隐性突变个体各一半。遗传分析如下： 或

②假设这株具有异常性状的个体是显性杂合突变体（Aa），由野生基因（a）突变成为显性突变基因（A）所致，将这株具有异常性状的个体和具有正常性状的植物个体杂交，其后代正常个体和显性突变个体各一半。遗传分析如下：

解析：空

4. 在群体中男性约为8是红绿色盲患者（伴性隐性遗传），在一个随机交配的群体中：

（1）预期女性中有多少患有色盲？

（2）女性中带有色盲基因的杂合子是多少？ （3）预期2代以后正常视觉的比例是多少？

答案： 群体中的色盲基因频率为q＝8 正常基因频率为p＝1－8＝92 （1）女性中的色盲患者为q2＝0.

（2）女性中带有色盲基因的杂合体为2pq＝14.72。

（3）2代以后正常视觉的比例为1－12×（8＋0.）＝95.68。 解析：空

6、论述题（20分，每题5分）

1. 什么是表观遗传学？请阐述已知常见的表观遗传现象（至少4种）。[中国科学院大学2017研]

答案： 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。常见的表观遗传现象包括：

（1）DNA甲基化

广义上的DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在DNA甲基转移酶的催化作用下，以s腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，通过共价键结合的方式获得一个甲基基团的化学修饰过程。一般研究中所涉及的DNA甲基化主要是指发生在CpG二核苷酸中胞嘧啶上第5位碳原子的甲基化过程，其产物称为5甲基胞嘧啶，是植物、动物等真核生物DNA甲基化的主要形式，也是发现的哺乳动物DNA甲基化的唯一形式。

（2）基因组印记

基因组印记是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双

亲来源信息的遗传学过程。这类基因称作印记基因，这类基因表达与否取决于它们所在染色体的来源（父系或母系）以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。有些印记基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。 （3）母体效应

母体效应也称母性效应，是指母性基因型或表型对直接子代的非持续性效应。 （4）RNA干扰

RNA干扰是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。 （5）组蛋白修饰

组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。 解析：空

2. 人类线粒体基因组的遗传学特征有哪些？

答案： 与核基因组相比较，线粒体基因组具有下面几个显著的特点：

（1）半自主性

mtDNA虽能复制、转录和翻译，但由于核基因编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化酶的蛋白质亚单位，故mtDNA的功能又受核DNA的影响。 （2）基因排列紧密

除与mtDNA复制转录有关的一小段DNA区域外，人的线粒体基因之间无插入顺序，基因内也不含内含子，两条链都有编码功能，且部分区域出现基因的重叠。 （3）线粒体中tRNA兼用性强

在胞液内有30或30种以上与氨基酸对应的tRNA，而在线粒体中tRNA兼用性较强，仅用22个tRNA来识别48个密码子。因此，线粒体基质内仅有22种tRNA用于线粒体蛋白质的合成。 （4）遗传密码和通用密码不同

在线粒体遗传密码中，有4种密码子与核基因的“通用”密码不同。最显著的是UGA编码色氨酸，而非终止信号。 （5）母系遗传

即母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿们能将mtDNA传递给下一代。这是因为精卵结合时精子提供的只是核DNA，受精卵中的细胞质全部来自卵子，即使精子中有少量mtDNA，与卵子所含的上万数目相比，几乎对基因型不产生影响。 （6）同质性与异质性

人的细胞一般含有成百上千个mtDNA拷贝，在细胞时又被随机分配到子细胞中。在正常组织中，所有的mtDNA都是一致的，称为同质性。如果mtDNA发生突变，这将影响部分线粒体基因组，或者造成在同一细胞或组织中两种mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型，称为异质性。 （7）阈值效应

线粒体遗传病的发生有一阈值，即只有当突变的mtDNA达到一

定的比例时才发病，其表型与氧化磷酸化缺陷的严重程度及各种器官系统对能量的依赖程度密切相关。 （8）突变率高

mtDNA既无组蛋白保护，又缺乏有效的DNA损伤修复系统，且直接暴露于氧化磷酸化过程中产生的ATP中，其突变率比核DNA高10～20倍。

（9）mtDNA可以稳定地整合到核基因组中

在人的胎盘组织、白细胞等基因组中均发现整合的mtDNA。 解析：空

3. 在20世纪，许多科学家因研究DNA、RNA或蛋白质而获得诺贝尔奖，举其中两例说明他们的成就对推动分子遗传学发展的重要意义。 答案： 科学家为揭示遗传密码对DNA、RNA或蛋白质作出了大量研究，其成果推动了分子遗传学的发展，使分子遗传学迅速成为现代生物学领域里最具活力的科学。

（1）1910年，德国科学家Kossel因为蛋白质、细胞及细胞核化学的研究而获得诺贝尔生理医学奖，他首先分离出嘌呤、胸腺嘧啶和组氨酸。

（2）1959年，美籍西班牙裔科学家Ochoa发现了细菌的多核苷酸磷酸化酶，成功地合成了核糖核酸，研究并重建了将基因内的遗传信息通过RNA中间体翻译成蛋白质的过程。他和Kornberg分享了当年的诺贝尔生理医学奖，而后者的主要贡献在于实现了DNA分子在细菌细胞和试管内的复制。

（3）1962年，美国科学家Watson和英国科学家Crick因为在1953年提出DNA反向平行双螺旋模型而与Wilkins共享诺贝尔生理医学奖，后者通过对DNA分子的X射线衍射研究证实了Waston和Crick的DNA模型。DNA双螺旋模型为充分揭示遗传信息的传递规律铺平了道路。

（4）1965年，法国科学家Jacob和Monod由于提出并证实了操纵子作为调节细菌细胞代谢的分子机制而与Lwoff分享了诺贝尔生理医学奖。除了著名的操纵子模型以外，Jacob和Monod还首次提出存在一种与染色体脱氧核糖核酸序列互补、能将编码在染色体DNA上的遗传信息带到蛋白质合成场所并翻译成蛋白质的信使核糖核酸，即mRNA分子。这一学说对分子生物学的发展起了极其重要的指导作用。

（5）1968年，美国科学家Nirenberg由于在破译DNA遗传密码方面的贡献，与Holly和Khorana等分享了诺贝尔生理医学奖。Holley的主要功绩在于阐明了酵母丙氨酸tRNA的核苷酸序列，并证实所有tRNA具有结构上的相似性，而Khorana第一个合成了核酸分子，并且人工复制了酵母基因。

（6）1980年，Sanger因设计出一种测定DNA分子内核苷酸序列的方法，而与Gilbert和Berg分别获得诺贝尔生理医学奖。Berg很早研究DNA重组技术，他最早于1972年获得了含有编码哺乳动物激素基因的工程菌株。Sanger与Glibert发明的DNA序列分析法至今仍被广泛使用，成为分子生物学最重要的研究手段之一。此外，Sanger还由于测定了牛胰岛素的一级结构而获得1958年诺贝尔

化学奖。

（7）1983年，美国遗传学家McClintock B由于在20世纪50年代提出并发现了可移动的遗传因子而获得诺贝尔生理医学奖。 正是在这些重大发现的基础上，人类对基因的认识不断深化，使基因工程和人类基因组计划成为现实。 解析：空

4. 比较有丝和减数过程中染色体传递的特点和意义。 答案： 有丝和减数过程中染色体的传递特点及意义的比较见下表。

表 有丝和减数过程中染色体的传递特点及意义的比较 解析：空

7、选择题（13分，每题1分）

1. 转座作用前后DNA的含量变化为（ ）。 A． 变化不定 B． 总量相同 C． 总量增加 D． 总量减少 答案：C

解析：转座子的转座机制是转座子插入到N上新的位点，交错切开靶N，再将转座子连接到靶的凸出单链上，最后填补空缺完成转座。转座子插入后往往会造成插入位置上出现受体N的少数核苷酸对的重复。 2. 甾醇类受体转录因子（ ）。

A． 通过第二“指”C端的氨基酸形成二聚体 B． 结合的激素都是相同的 C． 与DNA的结合不具序列特异性 D． 与锌结合的保守序列不同于锌指蛋白 答案：D

解析：类固醇受体与锌以ysysysys基序相结合，而锌指蛋白使用ysysHisHis基序，两者与锌结合的保守序列不同。

3. 染色体的组型分析时，最适于观察研究的对象是细胞的（ ）染色体。 A． 前期 B． 间期 C． 中期 D． 后期 答案：C

解析：染色体组型分析大都采用植物根尖等分生组织中的细胞有丝中期，因为此期染色体具有较典型的特征，且易于计数。因此答案选。

4. 基因型为AaBbCC个体与三隐性个体（aabbcc）杂交，后代群体中将出现（ ）种基因型。[湖南农业大学2018研] A． 16 B． 4 C． 8 D． 2 答案：B

解析：ab与aabbcc个体杂交后代会出现abc、aabbc、abbc和aabc 4种基因型。

5. 回交后代的基因型严格受到下列哪个方面的控制？（ ） A． 母本 B． 非轮回亲本 C． 轮回亲本 D． 父本 答案：C

解析：回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制，多次连续回交以后，其后代将基本上回复为轮回亲本的基因型。因此答案选。 6. 一外生殖器异常患者，染色质检查发现有X小体2个，Y小体1个，其核型可能为（ ）。 A． 46，XY B． 48，XXXY

C． 47，XXY D． 49，XXXX 答案：B

解析：正常男性体细胞中只有一个Y小体，正常女性体细胞中没有；男性细胞核中很少或根本没有X小体，而女性则有1个X小体。性染色质的数目是X染色体数减1，例如XXY、XXYY有1个X小体，而XXX、XXXY有2个X小体。因此答案选。

7. 畸变发生于（ ），易产生染色体型畸变。 A． G1期和早S期 B． G1期和G2期 C． S期和G2期 D． S期和M期 答案：A

解析：染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型畸变；而在晚S期和G2期及前期发生畸变，一般是染色单体型畸变。因此答案选。 8. 现代生物进化理论与达尔文观点的主要差异是（ ）。 A． 自然选择决定生物进化的方向

B． 生物进化的实质是种群基因频率的改变 C． 自然选择是适者生存不适者被淘汰的过程 D． 可遗传的变异是生物进化的原材料

答案：B

解析：现代生物进化理论与达尔文观点的相同点是：都能解释生物进化的原因和生物多样性、适应性。两者不同点：①达尔文进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的作用机理，而现代进化论克服了这个缺点。②达尔文进化论着重研究生物个体的进化，而现代进化论则强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。③在达尔文学说中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代进化论中，则将自然选择归于基因型有差异的延续，即使没有生存斗争，自然选择也在进行。

9. 糖皮质激素类的甾醇受体（ ）。 A． 这类受体存在于细胞核中

B． RXR受体通过形成异源二聚体后与同向重复序列结合 C． 是同源四聚体

D． 所结合的DNA回文序列都不相同 答案：A

解析：糖皮质激素通过激活受体蛋白来启动相关基因的表达，使靶细胞中的蛋白质的种类或数量增加，从而去承担相应的生命活动。其受体属于核转录因子，是保守的核受体超家族中的一员，被激活后通过与核内靶基因上的一段特定N序列结合从而基因的转录，发挥各种生物效应。

10. 以下叙述哪个是正确的（ ）。[中山大学2019研]

A． 真核细胞中的RNA聚合酶仅在细胞核中有活性 B． 转录是以半保留方式获得两条相同DNA链的过程 C． tRNA的转运是从细胞核到细胞质的单向核质运输过程 D． 摇摆碱基位于密码子的第三位 答案：D

解析：项，tRN的转运是双向的。项，以半保留方式获得两条相同N链的过程是N复制。项，真核细胞中线粒体、叶绿体具有N，转录同样会发生细胞器中。

11. 目前在转基因小鼠中常用的基因敲除（gene knockout）是根据（ ）的原理设计的。 A． 转座成分的致变作用 B． 离体定向诱变

C． 反义核苷酸的抑制作用 D． 同源重组 答案：D 解析：

12. 在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（性连锁隐性遗传病）的男性发病率为0.04，该群体中女性的发病概率为（ ）。 A． 0.04 B． 0.0008

C． 0.08 D． 0.0016 答案：D

解析：应用遗传平衡原理，因为男性只有一条X染色体，因此致病基因的频率是0.04，此病为隐性遗传病，因此女性需要同时出现这两个基因才患病，所以该群体中女性的发病概率为：0.04×0.04＝0.0016。 13. 对于拟南芥短径突变，已分离到纯合的品系并获得短径与长径的个体数目分别为62与38，则该突变的外显率为（ ）。[中山大学2019研] A． 0.387 B． 0.613 C． 0.62 D． 0.38 答案：C

解析：外显率＝62（62＋38）＝0.62。