医学遗传学(青岛大学)智慧树知到答案章节测试2023年

1. 医学遗传学研究的对象是______。

A:基因病 B:遗传病

C:先天性代谢病 D:染色体病 E:分子病 答案:B

2. 遗传病是指______。

A:“三致”物质引起的疾病 B:遗传物质改变引起的疾病 C:酶缺乏引起的疾病 D:基因缺失引起的疾病 E:染色体畸变引起的疾病 答案:B

3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

A:大量吸烟 B:微生物感染 C:遗传物质改变 D:化学物质中毒 E:放射线照射 答案:C

4. 唇裂的发生______。

A:遗传因素和环境因素对发病都有作用 B:发病完全取决于环境因素

C:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D:完全由遗传因素决定发病 E:基本上由遗传因素决定发病 答案:A

5. 苯丙酮尿症的发生______。

A:发病完全取决于环境因素

B:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C:完全由遗传因素决定发病

D:遗传因素和环境因素对发病都有作用 E:基本上由遗传因素决定发病 答案:B

6. 遗传病是代代都遗传的疾病。

A:对 B:错 答案:B

7. 遗传病是先天性疾病。

A:对 B:错 答案:B

8. 遗传病是家族性疾病。

A:错 B:对 答案:A

9. 遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

A:对 B:错 答案:A

10. 所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

A:错 B:对 答案:B

第二章测试

1. 侧翼顺序不包括 。

A:增强子 B:终止子 C:启动子

D:多聚腺苷酸化附加信号 E:密码子 答案:E

2. 真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者

相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A:编码序列 B:断裂基因 C:复等位基因 D:多基因 E:单一基因 答案:B

3. 当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变 。

A:同义突变 B:无义突变 C:动态突变 D:移码突变 E:错义突变 答案:A

4. 动态突变的发生机理是 。

A:基因重复 B:基因缺失 C:基因复制 D:基因突变

E:三核苷酸重复序列的扩增 答案:E

5. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，

这一突变属于______。 A:序列突变 B:错义突变 C:同义突变 D:无义突变

E:终止密码突变 答案:E

6. 基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA

序列。 A:对 B:错 答案:A

7. 按照产物的类别基因可分为结构基因和调节基因两种。

A:错 B:对 答案:A

8. 断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。

A:对 B:错 答案:B

9. DNA的复制是连续进行的。

A:对 B:错 答案:A

10. 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。

A:对 B:错 答案:B

第三章测试

1. 按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为

______。 A:10p25.3

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

B:10p2.53 C:10q253 D:10q25.3 E:10q2.53 答案:D

核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A:2

B:2或3 C:1 D:0 E:3 答案:C

正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。 A:着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:端着丝粒染色体 D:近端着丝粒染色体 答案:D

下列关于1号染色体的说法不正确的是______。 A:属于着丝粒染色体 B:形态最大

C:常有次缢痕结构 D:参与形成核仁 E:属于A组 答案:D

47，XXY的个体有严重临床症状，这是因为______。 A:X染色体影响Y染色体的功能 B:一条X染色体失活不完全 C:X染色体完全不失活 D:X染色体完全失活 答案:B

人类D组、G组的染色体均为近端着丝粒染色体。 A:错 B:对 答案:B

人类X染色体属于C组。 A:错 B:对 答案:B

正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。 A:对

B:错 答案:B

9. 利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。

A:错 B:对 答案:B

10. 核型为45, X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。

A:对 B:错 答案:B

第四章测试

1. 在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A:常染色体显性遗传 B:X连锁隐性遗传 C:X连锁显性遗传 D:Y连锁遗传

E:常染色体隐性遗传 答案:A

2. 父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A:AD

B:Y连锁遗传 C:XR D:AR E:XD 答案:D

3. 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A:Y B:AD C:XR D:AR E:XD 答案:E

4. 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的

遗传特征。 A:AD

B:Y连锁遗传 C:AR D:XR E:XD 答案:D

5. 人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A:不完全显性 B:不规则显性 C:从性显性 D:延迟显性 E:完全显性 答案:A

6. 父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女

的血型仅可能为AB和A血型。 A:对 B:错 答案:B

7. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由

于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 A:对 B:错 答案:A

8. 不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引

起的。 A:错 B:对 答案:A

9. 两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致

病基因不表达所致。 A:对 B:错 答案:B

10. “外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的

问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 A:对 B:错 答案:A

第五章测试

1. mtDNA中含有的基因为______。

A:2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 B:22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因 C:2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 D:13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 E:13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因 答案:B

2. 线粒体遗传属于______。

A:隐性遗传 B:体细胞遗传 C:显性遗传 D:多基因遗传 E:非孟德尔遗传 答案:E

3. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A:线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B:线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 C:线粒体遗传是细胞质遗传

D:线粒体遗传的子代性状受母亲影响

E:线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 答案:B

4. 线粒体遗传不具有的特征为______。

A:交叉遗传 B:阈值效应 C:母系遗传 D:异质性 E:高突变率 答案:A

5. 女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代

传递。 A:错 B:对 答案:A

6. mtDNA能够地进行复制，因此不受核DNA影响。

A:错 B:对 答案:A

7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。

A:对 B:错 答案:B

8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA

传给下一代。 A:对 B:错 答案:A

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。

A:错 B:对 答案:B

10. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。

A:对 B:错 答案:A

第六章测试

1. 质量性状的变异的特点为 。

A:可分为2～3个高峰 B:呈正态分布

C:基因间呈显隐性关系 D:基因间没有显隐性关系 E:受多对等位基因控制 答案:A

2. 唇裂属于_______。

A:染色体病 B:线粒体遗传病 C:质量性状遗传 D:单基因遗传病 E:多基因遗传病 答案:E

3. 下列______为数量性状特征。

A:变异分为2～3群，个体间差异显著 B:变异分布不连续，呈双峰曲线 C:变异分布连续，呈双峰曲线 D:变异在不同水平上分布平均 E:变异分布连续，呈单峰曲线 答案:E

4. 下面______属于数量性状。

A:多指 B:先天聋哑 C:红绿色盲 D:血压

E:ABO血型 答案:D

5. 多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。

A:错

6.

7.

8.

9.

10.

B:对 答案:A

多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。 A:对 B:错 答案:B

一个个体易患性的高低是可以准确测量的。 A:对 B:错 答案:B

多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。 A:对 B:错 答案:A

近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。 A:对 B:错 答案:B

多基因遗传病发病率有一定种族差异。 A:对 B:错 答案:A

第七章测试

1. 非整倍体的形成原因可以是______。

A:核内复制 B:染色体不分离 C:双雌受精

D:核内有丝 E:双雄受精 答案:B

2. 46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

A:一女性细胞内发生了染色体的易位 B:一女性细胞内发生了染色体的插入 C:一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 D:一女性细胞内发生了染色体的倒位 E:一男性细胞带有等臂染色体 答案:A

3. 先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。

A:47,XXX B:47,XYY

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

C:47,XXY D:46,YY E:45,X 答案:E

如果夫妻之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。 A:13q15q B:13q13q C:13q21q D:13q14q 答案:B

Down综合征为_______染色体数目畸变。 A:三体型 B:单体型 C:三倍体 D:多倍体 E:单倍体 答案:A

三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。 A:错 B:对 答案:B

具有染色体畸变的个体一定有临床症状。 A:错 B:对 答案:A

双着丝粒染色体可以通过有丝稳定传递。 A:错 B:对 答案:A

染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 A:错 B:对 答案:B

Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。 A:错 B:对 答案:A

第八章测试

1. 胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。

A:ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B:α2δ2 、α2β2 C:ζ2 Aγ2、 D:ζ2ε2

E:α2Aγ2、α2Gγ2 答案:E

2. Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。

A:αα/αα

B:– –/αα或–α/–α C:– –/– – D:– –/α– E:–α/αα 答案:C

3. Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。

A:无义突变 B:缺失 C:融合突变 D:移码突变 E:单个碱基替代 答案:C

4. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。

A:着色性干皮病 B:半乳糖血症 C:苯丙酮尿症 D:白化病

E:粘多糖沉积病 答案:D

5. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。

A:肝豆状核变性 B:自毁容貌综合征 C:胱氨酸血症 D:卟啉病

E:家族性黑蒙性白痴 答案:B

6. 先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大

小和理化性质。 A:错 B:对 答案:A

7. 无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱

基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。 A:对 B:错 答案:A

8. 镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由

正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。 A:对 B:错 答案:B

9. 由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖

代谢缺陷病。如半乳糖血症等。 A:对 B:错 答案:A

10. 一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数

量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。 A:错 B:对 答案:B

第九章测试

1. 异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致 。

A:肺炎 B:肝炎 C:神经炎 D:脑膜炎 E:心肌炎 答案:C

2. 异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏 。

A:乙醇脱氢酶 B:乙酰化酶 C:乙醛脱氢酶 D:G6PD E:脱氢酶 答案:B

3. 在酒精在体内的代谢过程中，乙醛脱氢酶的作用是 。

A:使乙酸代谢为乙醇 B:使乙醇代谢为乙醛 C:使乙酸代谢为乙醛

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

D:使乙醇代谢为乙酸 E:使乙醛代谢为乙酸 答案:E

G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累( ↑ )或减少 (↓)，其中不合理的变化是 。 A:NADP ↑ B:NADPH ↓ C:GSH ↓ D:H202 ↓ E:GSSG ↑ 答案:D

从生化遗传学角度看，具有哪种酶学组成的人对乙醇最敏感？ A:ADH1和ALDH1 B:ADH1和ALDH2 C:ADH2和ALDH2 D:ADH2和ALDH1 答案:D

以下各种因素，除哪一种外都是药物遗传多态性的表现。 A:药物作用靶位的多态性 B:药物作用受体的多态性 C:药物代谢酶的多态性 D:药物转运蛋白的多态性 E:信号转导蛋白的多态性 答案:E

长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用。 A:错 B:对 答案:A

G6PD缺乏症个体一般平时无症状，但在服用伯氨喹啉类药物或食用蚕豆后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 A:错 B:对 答案:B

部分人饮酒后出现面红耳赤，心率加快、皮温升高等酒精中毒症状的原因是缺少乙醛脱氢酶。 A:错 B:对 答案:B

合理用药的核心是根据个体基因变异与药效差异的关系设计临床个体化用药方案，以充分发挥药物对机体的作用效应。

A:错 B:对 答案:B

第十章测试

1. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 。

A:母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 B:母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C:Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 D:胎儿组织能够吸收母体的抗体 答案:B

2. 在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称

为 。 A:单一型 B:单位点 C:单倍体 D:单体型 E:单倍型 答案:D

3. 新生儿溶血症多数由 原因造成。

A:ABO血型不相容 B:HLA不相容 C:细胞免疫缺陷 D:Rh血型不相容 E:缺乏γ球蛋白 答案:A

4. 亲子之间的HLA相似性属于 。

A:HLA完全相同 B:HLA完全不同 C:HLA半相同 D:HLA1/4相同 E:HLA1/4不相同 答案:C

5. 免疫球蛋白的高变区(HVR)位于 。

A:VH和CL B:Fc段 C:CL和CH D:VL和V E:VH和 C 答案:D

6. ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发

于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。 A:对 B:错 答案:A

7. Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗

体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。 A:错 B:对 答案:A

8. HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC

基因。他们集中排列该区中。 A:对 B:错 答案:B

9. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如

果是同卵双生子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。 A:错 B:对 答案:B

10. 人类基因组总共有2~3万个基因，有巨大数量的基因来表达巨大数量的不

同特异性的免疫球蛋白。 A:对 B:错 答案:B

第十一章测试

1. 下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标记染色体：

A:t(8;14) B:22q- C:17q+ D:13q14- E:5p- 答案:B

2. Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：

A:受精卵 B:精子

C:生殖母细胞 D:卵细胞

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

E:体细胞 答案:E

RB1基因是______。 A:抑癌基因 B:细胞癌基因 C:癌基因

D:肿瘤转移抑制基因 E:肿瘤转移基因 答案:A

______不是常见的原癌基因激活的机制。 A:易位 B:点突变

C:反转录病毒插入 D:基因扩增 E:移码突变 答案:E

原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。 A:启动子 B:增强子 C:转座子 D:操纵子 E:外显子 答案:A

肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。 A:错 B:对 答案:A

均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。 A:对 B:错 答案:A

在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。 A:错 B:对 答案:B

二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。 A:对

B:错 答案:B

10. 多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，细胞

是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。 A:错 B:对 答案:B

第十二章测试

1. 在遗传病的诊断过程中，家系调查的最主要目的是A:了解疾病的遗传方式 B:收集病例

C:便于与病人联系 D:了解发病人数 E:了解医治效果 答案:A

2. 生化检查主要是指针对 的检查。

A:RNA B:DNA

C:蛋白质和酶 D:微量元素 E:病原体 答案:C

3. 下列不属于基因诊断技术的是 。

A:基因转移技术 B:聚合酶链技术 C:Southern印迹法

D:聚合酶链反应-单链构象多态法 E:斑点杂交法 答案:A

4. 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病 。

A:苯丙酮尿症 B:Tuner综合征 C:21三体综合征 D:地中海贫血 E:18三体综合征 答案:B

5. 苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行 。

A:尿液检查 B:染色体检查 C:临床诊断

。6.

7.

8.

9.

10.

D:分子诊断 E:血清检查 答案:B

染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。 A:对 B:错 答案:A

生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。 A:对 B:错 答案:A

从孕妇外周血中获取胎儿细胞，再进行生化、细胞、分子水平的检测，是一个非常有前景的无创性的产前诊断方法。 A:对 B:错 答案:A

单链构象多态性技术是检测基因已知突变的方法。 A:对 B:错 答案:B

植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，并将胚胎植入子宫。 A:错 B:对 答案:B

第十三章测试

1. 饮食疗法治疗遗传病的原则是 。

A:去其所余 B:取其所劣 C:补其所缺 D:禁其所忌 E:用其所余 答案:D

2. 用青霉胺治疗肝豆状核变性（Wilson病）的方法属于 。

A:平衡清除法 B:血浆置换 C:促排泄剂应用 D:代谢抑制剂利用

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

E:螯合剂应用 答案:E

将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为 。 A:间体转移 B:导入

C:直接活体转移 D:回体转移 答案:C

目前常用的基因转移方法是 。 A:化学 B:数学 C:药学 D:物理 E:生物学 答案:E

介导转录后基因沉默现象的分子是 。 A:mRNA B:dsRNA C:tRNA D:ssRNA E:RNAi 答案:B

染色体病是令人棘手的一类遗传病，目前无法根治，所以预防患儿出生很关键。 A:对 B:错 答案:A

药物治疗可以在胎儿出生前进行，可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现。 A:错 B:对 答案:B

对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。 A:错 B:对 答案:B

随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗。 A:对

B:错 答案:A

10. ADA缺乏症是临床上第一个基因治疗成功的疾病。

A:对 B:错 答案:A

第十四章测试

1. 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，

再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策 。 A:遗传咨询 B:不再生育 C:出生后诊断 D:人工授精 E:药物控制 答案:B

2. 下列哪一项不属于遗传病预防的范畴 。

A:遗传咨询 B:器官移植 C:携带者检出 D:症状前诊断 E:新生儿筛查 答案:B

3. 遗传携带者不包括

A:AR的杂合子 B:XR的杂合子

C:不规则显性的杂合子 D:不完全显性的杂合子 E:染色体平衡易位的携带者 答案:D

4. 我国目前列入新生儿筛查的疾病有 。

A:非细菌感染 B:甲状腺炎 C:DMD D:PKU E:SARS 答案:D

5. 携带者不可以通过下列______进行检查。

A:生化水平 B:细胞水平 C:临床水平

6.

7.

8.

9.

10.

D:群体水平 E:基因水平 答案:C

遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。 A:错 B:对 答案:B

遗传咨询医师是指临床各科医生或医学遗传学专家人员。 A:对 B:错 答案:B

遗传咨询过程中，首先要判断先证者所患疾病是否遗传病，再绘制系谱，分析确定是何种遗传方式。 A:错 B:对 答案:B

咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。 A:对 B:错 答案:B

遗传咨询过程中，扩大咨询，可以查出家族中的携带者，扩大预防效果。 A:对 B:错 答案:A