现代医药卫生２０１５年９月３０日 第３ｌ卷第１８期ＪＭｏｄＭｅｄＨｅａｌｔｈ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ３０，２０１５，Ｖｏ１．３１，Ｎｏ．１８ 先天性肛门直肠畸形的诊断与治疗现状 陈思远综述，王佚审校（重庆医科大学附属儿童医院新生儿胃肠外科，重庆４０００１４） 【关键词】 肛管／畸形； 直肠／畸形； 腹腔镜检查； 磁共振成像； 综述 ｄｏｉ：１０．３９６９６．ｉｓｓｎ．１００９—５５１９．２０１５．１８．０１７ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００９—５５１９（２０１５ １ １８—２７７３．０４ 先天性肛门直肠畸形（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｌＴｎａ． 但因缺陷不同，所以治疗方法也不同，预后当然也不同。 如直肠尿道瘘和直肠膀胱颈瘘，前者不需要经腹手术， 但后者必须腹腔镜辅助或直接经腹手术才能完成；治 ｔｉｏｎ，ＡＲＭ）是ｄ，ＪＬ￣ｂ科常见的先天畸形之一，其发病率 居先天性消化道畸形首位。为１／１ ５００～１／５ ０００。男女发 病率基本相同，男性发病率稍高【”。其畸形涉及的范围 较大，发生率为２８％～７０％ｔ －２］，可包括远端肛门直肠畸形 及泌尿生殖道畸形。不同类型的ＡＲＭ其治疗及预后大 不相同。同时，ＡＲＭ常合并其他系统的畸形，如先天性 疗方法不同，就不能简单地将这２种疾病归为一类。 ２００５年在德国Ｋｒｉｎｋｅｎｂｅｃｋ举行的肛门直肠畸形诊疗 分型国际会议上提出的Ｋｒｉｎｋｅｎｂｅｃｋ分类法．其根据瘘 管不同进行分类，进一步增加了其实用性，为临床治疗 提供更多指导 。 ３伴发畸形 心脏病、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形、脊柱脊髓 畸形等，且常合并多系统、多器官畸形．而这些合并畸 形会影响到治疗及预后。本文拟对先天性肛门闭锁的病 因、分类、伴发畸形、诊断方法、手术方式及预后等综述 如下。 １病 因 ＡＲＭ患儿常合并一种或多种其他系统畸形。其中最 常见的为泌尿生殖系统畸形，其次为脊柱、脊髓畸形。再 次为消化道、心脏及其他畸形，有学者将肛门直肠畸形 合并其他系统畸形称为ＶＡＴＥＲ综合征。 ３．１泌尿系统畸形２０１１年Ｇｏｏｓｓｅｎｓ等［８１报道约５０％ ＡＲＭ患儿合并有泌尿生殖道畸形，并且指出，肛门直肠 畸形合并泌尿系统畸形的发生率会随着肛门直肠畸形 ＡＲＭ的发生是正常胚胎发育过程中出现障碍的结 果，引起肛门直肠发育障碍的原因尚不完全清楚，但是 越来越多的证据提示，基因表达异常作为致病的关键因 素，其致病受一系列与后天生长发育有关的基因及其之 间的相互嘲。现在公认的与胚胎后肠发育有关的基 的复杂性递减而减小，即低位肛门直肠畸形合并泌尿系 统畸形的发生率最低。最常见的泌尿生殖系统畸形为膀 胱输尿管反流，据有关文献报道，其发生率为４７％一５０％， 因．包括ＳＨＨ基因及其靶基因Ｂｍｐ－４、Ｈｏｘａ一１３、Ｈｏｘｄ一１３ 基因。Ｈｕａｎｇ等［４１在高位肛门直肠畸形和低位肛门直肠 畸形患儿的直肠末端标本中监测ＳＨＨ基因的表达， 发现ＳＨＨ基因的表达与肛门直肠畸形的严重程度相 关。也有动物实验表明，ＡＲＭ与孕期用药有直接关系［５－－６１。 ２分 类 其次为隐睾、尿道下裂等，女性患儿泌尿生殖系统畸形 有双角子宫、阴道积液等［８－９］。且泌尿生殖道畸形常会影 响医生对手术方式的选择，所以，患者在刚出生时就应 该尽量明确这些畸形，其中腹腔和盆腔超声检查是最有 价值的筛查方式。 ３．２脊柱、脊髓畸形 合并脊柱、脊髓的异常包括脊髓 栓系、半椎体、半骶椎、脊膜膨出等。Ｈｏｅｋｓｔｒａ等［９１报道约 ２６％的患儿合并有脊柱、脊髓畸形，且肛门直肠畸形的 患儿，直肠盲端位置越高，畸形越复杂，脊柱、脊髓畸形 先天性肛门闭锁由于其直肠盲端位置高低不同． 并且合并不同类型的瘘管，故本病病理类型复杂。其分 类方法有Ｌａｄｄ．Ｇｒｏｏｓ分类、国际分类、ｗｉｎｇｓｐｒｅａｄ分类、 Ｐｅｎａ分类及Ｋｒｉｎｋｅｎｂｅｃｋ分类等。１９７０年制定的国际 分类以直肠盲端与肛提肌的关系为基础，将肛门直肠畸 形分为高、中、低位３类，该分类的不足之处在于病理 种类繁多（共２７种），太过复杂，临床应用上难度较大， 故未广泛使用。１９８４年将其简化为ｗｉｎｇｓｐｒｅａｄ分类，该 分类方法仍是以直肠盲端位置与肛提肌关系为基础， 的发生概率就越高，在早期处理脊柱、脊髓畸形对患者 术后排便功能恢复有很大影响【ｌＯ－Ｕ］。传统的检查方法为 计数骶骨椎体的数目来评估骶骨缺陷的程度，通过骶 尾部Ｘ线片测量骶骨的长度并和骨盆的骨性参数来做 比较。在条件具备的情况下，为明确有无合并畸形可行 分为高、中、低位．但随着对肛门直肠畸形的进一步研 究及后矢状位人路肛门直肠畸形成形术的应用，发现先 天性肛门直肠闭锁的治疗不能简单地通过直肠末端位 脊柱核磁共振检查。其中脊髓栓系的脊髓末端异常固 定于脊柱内。随着患者年龄增长逐渐出现症状，这与大 置来决定，以男性患儿高位畸形为例，同是高位畸形， 小便失禁关系密切。半骶椎通常会伴发骶前包块，包块 常由皮样组织、畸胎瘤组织或向前突出的脊髓脊膜组 作者简介：陈思远（１９８９－），男，重庆万州人，硕士研究生，主要从事胃肠新生儿外科方向研究；Ｅ—ｍａｉｌ：３８０１９０６２７＠ｑｑ．ｃｏｒｎ。 通讯作者：王佚（Ｅ—ｍａｉｌ：ｗｙ７５７３１ｌ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｒｎ）。 现代医药卫生２０１５年９月３０日 第３１卷第ｌ８期ＪＭｏｄＭｅｄＨｅａｌｔｈ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ３０，２０１５，Ｖｏ１．３１，Ｎｏ．１８ 织构成。半椎体也可能影响腰椎或胸椎，导致脊柱侧凸。 ３．３心脏畸形 ＡＲＭ患儿约１／３合并有心脏畸形，包 括动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转 位等，但仅１０％需要治疗，大部分患儿于随访时发现心 脏畸形自愈。 ３．４消化系统畸形ＡＲＭ合并消化道畸形相对较少， 有文献报道其发生率为９％～２４％ｔ ２１。其中最为常见的是 肠旋转不良，其发病率为５％【】３ ４］，在高位肛门直肠畸形 患儿中最为常见 ４诊断方法 ＡＲＭ的诊断较为容易．通过会阴部体格检查即可发 现异常。但为了决定手术方式及评估预后，必须综合分 析直肠盲端位置、直肠盲端与邻近泌尿生殖器官是否存 在异常瘘管及位置、其他伴随器官畸形及严重程度等因 素。故诊断的要点在于判断其病理改变类型。ＡＲＭ．Ｎｅｔ 国际协会在２０１３年联合会议上指出，对于肛门直肠畸 形合并瘘口的患儿，首先应行会阴部体格检查，可由经 验丰富的医生通过会阴部瘘管插入探针进入直肠肛管， 用手指触摸肛窦处估计其距探针尖端的距离，判断直肠 盲端的高度，从而初步判断其病理类型【】５１。对于无瘘或 难以判断病理类型的患儿需行腹部Ｘ线片及会阴部 彩色多普勒超声检查结果来分析。 ４．１腹部Ｘ线片 １９３０年Ｗａｎｇｅｎｓｔｅｅｎ设计了倒置摄 片，用于判断直肠盲端位置，现使用极其广泛『１Ｊ，是通过 测量盆腔气体阴影与肛隐窝处标记间的距离即代表直 肠盲端的位置。其优点在于操作方便、经济实惠，但所 测得的直肠盲端高度往往大于实际距离，主要原因是 由于肛门直肠闭锁伴有瘘口，直肠气体可从瘘管排出， 或直肠盲端常有胎粪占据，气体不能到达盲端，患儿倒 立位时肠道内气体达不到盲端即从瘘管排出．摄片时患 儿肠道气体充盈不足．出现直肠内无气体影或气体影最 高位与肛穴处金属标志物的距离大于实际距离【 】。 ４．２ Ｂ超检查Ｂ超是通过正常盆底软组织和胎粪之 间回声的差异来判断直肠盲端的位置。是通过直肠盲端 内粪块或气体与软组织回声不同，测量直肠盲端至肛隐 窝的距离。合并瘘管患者可同时检查瘘管的长度及走 向。Ｂ超具有操作方便、无创、重复性高、经济等优点。其 不足之处在于对骨骼和肌肉结构的显示，在／ｂＪＬ腹腔胀 气明显时骨骼和肌肉的声像图难以辨认，而且检查时难 免会对会阴部皮肤有一定压迫，这会造成所测得的直肠 盲端距肛隐窝的距离小于实际距离，同时检查时由于探 头对皮肤的刺激及患儿哭闹也会影响结果。这些方面都 需要超声科医生有丰富的经验才能克服。 ４．３ ＭＲＩ检查 近几年来，ＭＲＩ在ＡＲＭ的术前诊断与 术后疗效观察等方面有广泛应用。国内外均有研究表明， ＭＲＩ对直肠盲端位置的判断、合并瘘管类型、合并泌尿 系统畸形及脊柱、脊髓畸形有很高的诊断价值［１６ ７］。ＭＲＩ 可以很好地区分肠腔气体、粪便、直肠肠壁、周围肌肉 及软组织，其准确性明显优于腹部平片及会阴部超声。 杨复宾等【１６Ｊ报道ＭＲＩ对肛门直肠畸形病理类型判断与 术中所见的符合率达到１００％．对合并瘘管的检出率为 ７６％．能很好地判断脊柱、脊髓的相关畸形。且ＭＲＩ能很 好地显示肛周肌肉、神经、软组织的发育状况。从ＭＲＩ所 见的相关肌肉、神经发育情况。可以对患儿术后排便功能 恢复进行评估，但目前没有建立统一的量化标准，缺乏 客观的诊断标准。ＭＲＩ的不足在于对医院设备要求较 高，在基层医院难以开展，费用较高，检查过程时间较 长。需要完全镇静，一旦患儿移动就会影响检查质量。 ４．４造瘘口造影早期诊断为高位肛门直肠畸形，行 一期结肠造瘘术的患儿．在行二期肛门成形术前，需明 确有无合并泌尿生殖系统瘘管，才能更好地选择手术 方式。造瘘口造影是必需的检查手段。将尿管放人结肠 黏膜瘘内并注气胀满球囊，并把气囊往外牵拉将造瘘口 完全堵住，通过人工注入水溶性造影剂产生足够大压力 去克服直肠盲端周围肌肉产生的压力，造影剂可以通过 瘘管显示邻近的尿道和膀胱。造影剂持续注入直到患儿 开始排尿，再行Ｘ线片检查，可以显示骶骨、直肠盲端、 会阴、瘘管、膀胱、膀胱输尿管反流及尿道的位置。 ５手术治疗 对于ＡＲＭ的治疗，首先应判断有无威胁其生命的 因素存在，然后再判断其病理类型及伴发畸形，从而决 定合理的手术方式。如果手术方式选择不合理【ｌ８１．虽然 可以暂时挽救患儿生命，但对排便功能恢复和以后的生 活质量有很大影响，如合并泌尿生殖系统瘘的中高位畸 形，仅行经会阴肛门成形术，会严重影响术后排便功能， 并且二期手术困难，影响患儿终生。 ５．１低位肛门直肠畸形的治疗低位肛门直肠畸形不 存在尿道瘘、阴道瘘、膀胱瘘等高位瘘管，最常见的手术 方式为经会阴行肛门成形术。此手术方法为在正常肛 穴位置作“Ｘ”或纵向切口，切开皮肤及皮下组织．保证 直肠末端从由耻骨直肠肌、括约肌组成的横纹肌复合 体中心拖下，避免损伤尿道、阴道及盆地神经，游离直 肠盲端能自然突出皮肤切口以外，直肠黏膜与皮肤无 张力缝合，塞人肛管固定Ｌｌ１ ９１。此手术方式可以更好地确 认及保存直肠末端组织。使直肠末端感受器受到更小 的手术损伤，有利于患儿术后排便功能的恢复，且操作 简便易行，不需结肠造瘘，损伤小，出血少，可于新生儿 时期完成手术㈣。国内外均有文献报道，低位肛门直肠 畸形手术重点在于切除直肠盲端及瘘管神经节细胞密 度低的组织以预防便秘，尽可能保留直肠、瘘管的内括 约肌结构不受损伤，可预防术后大便失禁［２０－２ Ｉ。 ５．２ 中、高位肛门直肠畸形治疗 １９８２年，由ｄｅ Ｖｒｉｅｓ 和Ｐｅｎａ共同提出的后矢状位肛门直肠成形术（ＰＳＡＲＰ， 又称Ｐｅｎａ术）为中、高位肛门直肠畸形手术治疗的经典 手术方式。该手术方式让外科医生可以清楚地看到各 种畸形的解剖，并在直视下进行修补，合理地处理直肠 现代医药卫生２０１５年９月３０日 ｇ３１￣ｇｌ８期ＪＭｏｄＭｅｄＨｅａｌｔｈ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ３０，２０１５，Ｖｏ１．３１，Ｎｏ．１８ 及泌尿生殖系统各器官间的复杂关系。此手术方式是 在尾骨尖及肛凹之间行后矢状位切口，充分暴露、游离 直肠，使直肠穿过耻骨直肠肌环穿过。此手术方式的优 点在于手术操作在直视下完成，符合生理、解剖关系． 直肠穿过直肠耻骨肌环，使术后大便失禁发生率降低。 但不足之处为手术损伤较大，需行三期手术，即结肠造 瘘、肛门形成、造瘘口关闭，治疗周期长，造瘘口护理工 主要排便功能障碍为便秘，其主要原因在于直肠周围神 经发育障碍所致，与中枢神经系统发育关系不大［２１ ］治 疗术后排便功能障碍的主要方法是保持肠道空虚．可 根据排便功能的严重程度采取食物调节、缓泻剂辅助 治疗或灌肠。９５％排便功能障碍的患儿可以通过治疗保 持２４ ｈ无粪污，无排便困难，可显著提高生活质量［２７１。 综上所述，ＡＲＭ的诊断并不困难，重点在于判断其 病理类型及伴发畸形。其手术方式取决于患者的畸形类 型。近年来，腹腔镜辅助肛门成形术是主要的发展方向。 作繁琐，家属依从性较差。国内外均有报道对后矢状路 直肠肛管成形术进行改良，行一期手术治疗先天性中高 位肛门直肠畸形。徐小松等［２２１对４８例行一期改良Ｐｅｎａ 手术治疗只是其治疗的一部分，关键在于术后排便功能 术的中高位肛门直肠畸形患儿进行长期随访，便秘及粪 污的发生率低于１／３，排便功能恢复情况好于分期手术。 近年来，腹腔镜技术高速发展，不少新生儿肛肠外科专 家也将腹腔镜技术引入中高位肛门直肠畸形的治疗 中．但对于腹腔镜辅助肛门成形术的疗效仍存在很多 争议。腹腔镜辅助肛门直肠成型包括直肠移位，并通过 尾后路小切口将直肠末端从盆腔由括约肌穿出。在 肛周进行分离时就沿着腹腔镜光源的指引下准确地从 外括约肌肉复合体穿出。腹腔镜辅助肛门直肠成形术 可以在新生儿期不造瘘前提下完成二期手术【排２４１。Ｄｉａｏ 等［２３１报道腹腔镜辅助肛门直肠成形术的优势在于可以 多角度直视盆腔内的结构，最大限度地减少手术损伤， 保护横纹肌复合体，可以精确地识别直肠黏膜肌层，确 保黏膜下剥离瘘管并完整切除。确保直肠盲端通过外括 约肌复合体，有助于排便功能的恢复，能有效处理直肠 膀胱瘘及直肠前列腺瘘，且治疗周期短，医疗费用相对 较少。腹腔镜辅助肛门直肠成形术已广泛用于直肠前列 腺瘘及直肠膀胱瘘的治疗中。这一新技术对以后排便控 制的影响还需要进一步观察。Ｓｈａｗｙｅｒ等［２５１回顾性研究 了１８７例分别行开腹辅助肛门成形术、腹腔镜辅助肛门 成形术的肛门直肠畸形伴直肠前列腺瘘及肛门直肠畸 形直肠伴直肠膀胱瘘患儿，发现其术后并发症及术后排 便功能恢复情况没有显著差异。尽管如此，腹腔镜辅助 肛门成形术仍是中、高位肛门直肠畸形治疗的方向。 ６术后排便功能恢复 肛门直肠畸形术后常见的手术并发症有肛门失 禁、肛门狭窄、瘘管复发、黏膜脱垂及便秘等。高位肛门 直肠畸形的术后并发症发生率明显高于低位肛门直肠 畸形。而术后并发症的处理与预防是影响术后排便功 能的恢复的关键因素。 术后排便功能主要是通过排便意识、有无便秘及粪 污等方面来评估。低位肛门直肠畸形术后排便功能障 碍主要为便秘．有４２％～７０％存在此障碍．在便秘较为严 重时可发生充盈性大便失禁［２６１。低位肛门直肠畸形与高 位肛门直肠畸形的主要排便功能障碍不同，高位肛门直 肠畸形排便功能障碍主要是大便失禁．其主要是由于骶 尾部中枢神经系统发育障碍所致；而低位肛门直肠畸形 障碍的预防及治疗，术后需要进行长期、规范随访，及时 处理术后并发症。总之，先天性肛门直肠的治疗是综合 性、系统性和长期性的过程，需要医务人员及患者家属 共同努力。 参考文献 ［１］施诚仁，金先庆，李仲智．小儿外科学［Ｍ］．４版．北京：人民卫生出版 社，２００９：３２４—３３３． 【２］Ｍｉｒｚａ Ｂ，Ｉｊａｚ Ｌ，Ｓａｌｅｅｍ Ｍ，ｅｔ ａ１．Ａｎｏｒｅｅｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｎｅｏｎａｒｅｓ［Ｊ］． Ｍｒ ＪＰａｅｄｉａｔｒＳｕｒｇ，２０１１，８（２）：１５１—１５４． ［３］沈玉洁，陈颖伟．非孤立性先天性肛门直肠畸形的遗传因素和信号 途径的研究现状［Ｊ］．Ｉ临床儿科杂志，２０１４，３２（４）：３８８－３９１． ［４］ＨｕａｎｇＹ，ＺｈａｎｇＰ，Ｚｈｅｎｇ Ｓ，ｅｔ ａ１．Ｈｙｐｅｒｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎ ｏｆＳＨＨｉｎｔｈｅ ｐａｔｈｏ－ ｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ，２０１４，４９ （９）：１４００－１４０４． ［５］Ｌｉｕ ＺＨ，Ｌｉ ＥＨ，Ｘｕ ＤＬ，ｅｔ ａ１．Ｇｅｎｅｔｉｃ ｒｅｓｅａｒｃｈ ａｎｄ ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ａｎｏｒｅｃｔ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｎｅｏｎａｔｌａ ｍａｌｅ ｒａｔｓ ｉｎｄｕｃｅｄ ｂｙ ｄｉ （ｎ—ｂｕｔｙ１）ｐｈｔｈａｌａｔｅ［Ｊ／ＯＬ］．Ｅｎｖｉｒｏｎ Ｔｏｘｉｃｏｌ，２０１４－０９－１２１２０１５－０３－１５］．ｈｔｔｐ： ／／ｗｗｗ．ｎｃｂｉ．ｎｉｈ．ｇｏｖ／ｐｕｂｍｅｄ． ［６］Ｍｏｏｒｅ ＳＷ．Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓ ｏｆ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｒｅｌａｔｅｄ ｓｙｎｄｒｏｍｅｓ［Ｊ］． ＰｅｄｉａｔｒＳｕｒｇＩｎｔ，２０１３，２９（７）：６６５—６７６． ［７］Ｈｏｌｓｃｈｎｅｉｄｅｒ Ａ，Ｈｕｔｓｏｎ Ｊ，Ｐｅｆｉａ Ａ，ｅｔ ａ１．Ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙ ｒｅｐｏｒｔ ｏｎ ｔｈｅ ｉｎｔｅｒ— ｎａｔｉｏｎａｌ ｃｏｎｆｅｒｅｎｃｅｆｏｒ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｓｔａｎｄａｒｄｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ，，ｊ［Ｊ］．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ，２００５，４０（１０）：１５２１—１５２６． ［８］Ｇｏｏｓｓｅｎｓ ＷＪ，ｄｅ Ｂｌａａｎｗ Ｉ，Ｗｉｊｎｅｎ ＭＨ，ｅｔ ａ１．Ｕｒｏｌｏｇｉｃａｌ ａｎｏｍａｌｉｅｓ ｉｎ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｔｈｅ Ｎｅｔｈｅｒｌａｎｄｓ：ｅｆｆｅｃｔｓ ｏｆ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｌａｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｏｎｌｏｎｇ—ｔｅｒｍ ｏｕｔｃｏｍｅ［Ｊ］．ＰｅｄｉａｔｒＳｕｒｇＩｎｔ，２０１１，２７（１０）：１０９１—１０９７． ［９］Ｈｏｅｋｓｔｒａ ＷＪ，Ｓｃｈｏｌｔｍｅｉｊｅｒ ＲＪ，Ｍｏｌｅｎａａｒ ＪＣ，ｅｔ ａ１．Ｕｒｏｇｅｎｉｔａｌ ｔｒａｃｔ ａｂｎｏｒ— ｍａｌｉｔｉｅｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ａｎｏｍａｌｉｅｓ［Ｊ］．Ｊ Ｕｒｏｌ，１９８３， １３０（５）：９６２—３． ［１０】Ｍｕｌｌｅｒ ＣＯ，Ｃｒｒｔｏｌｌｅ Ｃ，Ｂｌａｎｃ Ｔ，ｅｔ ａ１．Ｉｍｐａｃｔ ｏｆ ｓｐｉｎａｌ ｄｙｓｒａｐｈｉｓｍ ｏｎ ｕｒｉ— ｎａｒｙ ａｎｄ ｆａｅｃａｌ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ｉｎ ２５ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｃｌｏａｃａ］ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｕｍｌ，２０１４，１０（６）：１１９９—１２０５． ［１１］Ｔｓｅｎｇ ＪＨ，ＫｕｏＭＦ，ＫｗａｎｇＴｕＹ，ｅｔ ａ１．Ｏｕｔｃｏｍｅ ｏｆｕｎｔｅｔｈｅｒｉｎｇｆｏｒ ｓｙｍｐ— ｔｏｍａｔｉｃ ｓｐｉｎａ ｂｉｉｆｄａ ｏｃｃｕｈａ ｗｉｔｈ ｌｕｍｂｏｓａｃｒａｌ ｓｐｉｎａｌ ｃｏｒｄ ｔｅｔｈｅｒｉｎｇ ｉｎ ３１ ｐａｔｉｅｎｔｓ：ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｐｒｅｏｐｅｒａｔｉｖｅ ｐｒｏｇｎｏｓｔｉｃ ｆａｃｔｏｒｓ叨．Ｓｐｉｎｅ Ｊ，２００８，８ （４）：６３０—６３８． 【１２］Ｈｏｌｓｃｈｎｅｉｄｅｒ ＡＭ，Ｈｕｔｓｏｎ ＪＭ．Ａｎｏｒｅｅｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ［Ｍ］． Ｂｅｒｌｉｎ：Ｓｐｒｉｎｇｅｒ，２００６：９５５—９６２． ［１３］Ｂａｌｇｍｅｓｃｕ ＲＮ，Ｔｏｐｏｒ Ｌ，Ｍｏｇａ Ａ．Ａｎｏｍａｌｉｅｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．Ｃｈｉｕｒｒｇｉａ（Ｂｕｃｕｒ），２０１３，１０８（１）：３８—４２． 【１４】Ｃｈｅｓｌｅｙ ＰＭ，Ｍｅｌｚｅｒ Ｌ，Ｂｒａｎｄｆｏｒｄ ＭＣ，ｅｔ ａ１．Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｏｆ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌ— ｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｍａｌｒｏｔａｔｉｏｎ【Ｊ】．ＡｍＪＳｕｒｇ，２０１５，２０９（５）：９０７－９１２． 现代医药卫生２０１５年９月３０目 第３１卷第１８期ＪＭｏｄＭｅｄＨｅａｌｔｈ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ３０，２０１５，Ｖｏ１．３１，Ｎｏ．１８ ［１５】ｖａｎ ｄｅｒ Ｓｔｅｅｇ ＨＪ，Ｓｃｈｍｉｅｄｅｋｅ Ｅ，Ｂａｇｏｌａｎ Ｐ，ｅｔ ａ１．Ｅｕｒｏｐｅａｎ ｃｏｎｓｅｎｓｕｓ ｍｅｅｔｉｎｇ ｏｆ ＡＲＭ—Ｎｅｔ ｍｅｍｂｅｒ￥ｃｏｎｃｅｒｎｉｎｇ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｎｄ ｅａｒａｌｙ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ 天性／ＩＹＩ＇］直肠畸形［Ｊ】．中华ｄ，ＪＬ＃Ｐ科杂志，２０１ｌ，３２（５）：３５１—３５３． ［２３】Ｄｉａｏ Ｍ，Ｌｉ Ｌ，Ｙｅ Ｍ，ｅｔ １．Ｓｉａｎｇｌｅ—ｉｎｃｉｓｉｏｎ ｌａｐａｒｏｓｅｏｐｉｅ—ａｓｓｉｓｔｅｄ ａｎｏｒｅｃｔｏ— ｐｌａｓｔｙ ｕｓｉｎｇ ｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌ ｉｎｓｔｒｕｍｅｎｔｓ ｆｏｒ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒ— ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎｓ ｗｉｔｈ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．Ｔｅｃｈ Ｃｏｌｏｐｒｏｃｔｏｌ，２０１５，１９ （３）：１８１－１８５． ｍａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｒｅｃｔｏｕｒｅｔｈｒａｌ ｏｒ ｒｅｃｔｏｖｅｓｉｃａｌｉｆｓｔｕｌａ［Ｊ］．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ，２０１４， ４９（１１）：１６８９—１６９４． ［１６】杨复宾，盛茂，汪健郭，等．先天性肛门直肠畸形磁共振成像临床应用 探讨叨．中华儿科杂志，２０１４，５３（１）：４１４５． 【１７］ＫａｖａｌｃｏｖａＬ，ＳｋａｂａＲ，ＫｙｎｃｌＭ，ｅｔ ａ１．Ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｖａｌｕｅ ｏｆＭＲＩｆｉｓｔｕ— ｌｏｇｒａｍ ａｎｄ ＭＲＩ ｄｉｓｔａｌ ｃｏｌｏｓｔｏｇｒａｍ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａ— ［２４］Ｂｉｓｃｈｏｆｆ Ａ，Ｍａｒｔｉｎｅｚ—Ｌｅｏ Ｂ，Ｐｅｆｉａ Ａ．Ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ａｐｐｒｏａｃｈ ｉｎ ｔｈｅ ｍａｎ－ ａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ【Ｊｊ．Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ Ｉｎｔ，２０１５，３ｌ（５）： ４３１－４３７． ｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＪＰｅｄｉａｔｒＳｕｒｇ，２０１３，４８（８）：１８０６—１８０９． ［１８］王维林．我国先天性舡门直肠畸形外科治疗理念的更新与进步ｆＪ】． 【２５】Ｓｈａｗｙｅｒ ＡＣ，Ｌｉｖｉｎｇｓｔｏｎ ＭＨ，Ｃｏｏｋ ＤＪ，ｅｔ ａ１．Ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｖｅｒｓｕｓ ｏｐｅｎ ｒｅ— ｐａｉｒ ｏｆ ｒｅｃｔｏ－ｂｌａｄｄｅｒｎｅｃｋ ａｎｄ ｒｅｃｔｏ・ｐｒｏｓｔａｔｉｃ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ：ａ 中华胃肠外科杂志．２０１１，１４（１０）：７４１—７４３． 【１９］刘根生，吴曰杰，宋翠萍，等．经会阴治疗中、低位肛门直肠畸形［ 实用儿科临床杂志２００６，２１（１１）：７１３—７１４． ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃ ｒｅｖｉｅｗ ａｎｄ ｍｅｔａ—ａｎａｌｙｓｉｓ［Ｊ】＿Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ Ｉｎｔ，２０１５，３１（１）： ｌ７．３０． ［２６】Ｚｕｃｃａｒｅｌｌｏ Ｂ，Ｒｏｍｅｏ Ｃ，Ｓｃａｌｆａｒｉ Ｇ，ｅｔ １．Ｓｃｉａｎｔｉｇｒａｐｈｉｃ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｌｏｎｉｃ ｍｏｔｉｌｉｔｙ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｃｏｎｓｔｉｐａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｊ Ｐｅ— ｄｉａｔｒＳｕｒｇ，２００６，４１（２）：３１０—３１３． ［２Ｏ］魏强，张生，贾新建，等．中低位肛门直肠畸形术后排便效果观察［Ｊ］． 陕西医学杂志。２０１３，４２（５）：５３７—５３９． ［２１】Ｌｏｍｂａｒｄｉ Ｌ，Ｂｒｕｄｅｒ Ｅ，Ｃａｒａｖａｇｇｉ Ｆ，ｅｔ １．Ａｂｎｏｒａｍａｌｉｔｉｅｓ ｉｎ“ｌｏｗ”ａｎｏｒｅｃｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ（ＡＲＭｓ）ａｎｄ ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌ ｒｅｓｕｌｔｓ ｒｅｓｅｃｔｉｎｇ ｔｈｅ ｄｉｓｔｌａ ３ ｃｍ［Ｊ］． ＪＰｅｄｉａｔｒＳｕｒｇ，２０１３，４８（６）：１２９４—１３００． 【２７］王维林．努力提高我国小儿肛肠畸形术后排便功能ｆＪ１．中华ｄ，ｌＬ￣Ｉ－ 科杂志，２００８，２９（９）：５１３—５１４． （收稿日期：２０１５—０４．１６） ［２２］徐小松，李晓庆，金先庆，等．Ｉ期改良Ｐｅｎａ术治疗新生儿中高位先 肝癌治疗中的营养支持方案 陈亚琴综述，胡怀东审校（重庆医科大学附属第二医院感染病科，重庆４０００１０） 【关键词】 肝肿瘤； 肠道营养； 胃肠外营养； 氨基酸类，支链； 生长激素； 脂肪乳剂； 综述 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００９—５５１９．２０１５．１８．０１８ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００９—５５１９（２０１５）１８—２７７６—０３ 根据流行病学调查研究，估计全球约有３．５亿～４．０ 亿人为乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）携带者，其中中国约１－３亿 以上，且每年肝癌患者增速约３５万人［１］。据调查，全球 约７０％一８Ｏ％的肝癌患者可能由ＨＢＶ引起圆。防治疾病 的物质基础是合理营养，而患者的营养状况直接影响到 该疾病的最终转归。目前对于肝癌的治疗尚缺乏理想药 物，而营养支持是公认的支持肝癌治疗的重要手段。肝 癌患者由于摄入量少（营养物质摄入减少、恶心呕吐、 食欲减退、消化道黏膜病变、胆汁减少、营养物质吸收 不良、药物不良反应等）、出量及消耗增多（恶性肿瘤消 耗、消化道出血、腹腔感染、毒血症、组织分解、大量引 来降解血氨。根据一系列临床试验及体内外科学研究结 果显示，补充支链氨基酸对慢性肝病患者具有广阔应用 价值［３１。（１）促进清蛋白生成：许多随机、对照试验均证 明，补充支链氨基酸可以显著增加患者血清蛋白水平。 （２）改善胰岛素抵抗：支链氨基酸可能通过改善胰岛素 抵抗来抑制肝癌形成［４１。（３）抑制肝癌进展：临床研究， 支链氨基酸有助于减缓肝细胞癌进展和降低肝癌患 者介入术后复发率［３１。此外．支链氨基酸在某种程度上 有抗肝细胞的致癌性特点．有助于肝癌患者的治疗［５－－６１。 支链氨基酸通过改善胰岛素抵抗抑制肝癌的发生［７１．间 接地，支链氨基酸或许可以抑制肿瘤血管的生成、转移 流腹腔积液、内分泌紊乱、免疫系统激活等）、正常肝细 胞功能受损、机体适应能力下降等因素，多数都伴营养 不良，尤其是蛋白质一热能营养不良，表现为糖储存和氧 化减少，脂肪酸和酮体产生及利用障碍，蛋白质分解增 及肝细胞上皮间质的转化。因此，支链氨基酸对胰岛素 抵抗的不同影响，可能会抑制致肝癌的活性【删。虽然有 大量研究表明肝癌患者补充支链氨基酸可能有许多益 处，但是目前国内外专家学者有一共识：对于肝癌患者 支链氨基酸的补充。只建议针对合并有肝硬化并肝性脑 病倾向的肝癌患者［１０－１１１。 １．２谷氨酰胺 谷氨酰胺是一种条件必需氨基酸，是 氮源的供者，是蛋白质、核酸等物质的合成前体，是肠道 和免疫细胞的主要能量来源，并参与了体内酸碱代谢的 平衡。谷氨酰胺是维持正常细胞代谢运动的重要载体。 加。营养支持不仅能满足供能需求，还可促进受损肝细 胞修复再生，改善肝脏代谢，增强解毒能力，减少毒物生 成；并且可增强机体免疫功能，提高其抵抗力。 １营养素 １．１ 支链氨基酸根据脂肪族侧链分支点，支链氨基酸 包括缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸。其在合成蛋白质的基 础上，也是谷氨酸的主要来源。最终通过合成谷氨酰胺 研究证明．恶性肿瘤是谷氨酰胺消耗的主要原因之一， 作者简介：陈亚琴（１９８６一），女，重庆石柱人，硕士研究生，主要从事消化内科临床工作；Ｅ—ｍａｉｌ：８４９９３８７２＠ｑｑ．ｅｏｍ。
