《儿科学》第七章，遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案
一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项） 1.苯丙酮尿症的遗传方式是 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.多基因隐性遗传 答案：A
2.临床上最常见的染色体病是 A.常染色体病 B.性染色体病 C.21－三体综合征 D.Turner综合征
E.猫叫综合征 答案：C
3.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 A.智力低下 B.阳性家族史 C.尿有鼠臭味
D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高 答案：E
4.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符 A.头发呈黄褐色 B.皮肤白晰且多湿疹 C.常有贯通掌、智力低下 D.尿有鼠臭味 E.可伴有惊厥 答案：C
5.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 A.皮肤干燥 B.动作发育迟 C.食欲亢进 D.智力低下 E.声音嘶哑 答案：C
6.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 A.低苯丙氨酸饮食 B.四氢生物蝶呤 C.二氢生物蝶呤 D.5－羟色氨酸 E.左旋多巴 答案：C
7.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 A.眼距宽
B.鼻梁平 C.舌大宽厚 D.躯干长，四肢短
E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹 答案E：
8.开展新生儿疾病筛查属于 A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传病的四级预防 E.不属于遗传病的预防措施： 答案：C
9.先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是 A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育 E.智能发育落后 答案：A
10.导致苯丙酮尿症的致病基因是 A.苯丙酮酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.酪氨酸羟化酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.三磷酸鸟苷环化水解酶 答案：B
11.目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法 A.禁食蛋白质 B.低或无苯丙氨酸饮食 C.高蛋白饮食 D.康复训练 E.四氢生物蝶呤
答案：B
12.男性标准型Down’s综合征核型 A.47,XY，+21 B.46,XY，+21 C.47,XY,+21 D．47,XY，+21 E．47,XX，+21 答案：D
13.哪项不是21—三体综合征的常见体征 A.眼距宽，眼外侧上斜 B.骨龄落后
C.韧带松弛，四肢及指趾细长 D.头围小于正常 E.舌常伸出口外 答案：C
14.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是
A.血清碘 B.T3、T4 C.TSH
D.游离T3、游离T4 E.游离T3、游离T4、TSH 答案：C
15.I型糖尿病的典型症状是
A.即大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症和低蛋白血症 B.多饮、多尿、多食和体重下降 C.特殊面容 D.智力落后 E.生长发育迟缓 答案：B
16.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 A.呆小病
B.2l三体综合征 C.癫痫 D.脑性瘫痪 E.苯丙酮尿症 答案：E
17.1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是 A.先天性胆道闭锁 B.肝炎 C.败血症
D.先天性甲状腺功能减低症 E.先天性巨结肠症 答案：D
18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为 A.先天性甲状腺功能减低症
B.21—三体综合征 C.18—三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13—三体综合征 答案：B
19.3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 A.血清T3、T4、TSH测定 B.染色体检查 C.胸部X线摄片 D.测血清苯丙氨酸浓度 E.免疫球蛋白测定 答案：B
20.1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是 A.血糖测定 B.心电图
C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT
E.24小时脑电图监测 答案：C
21.1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65㎝，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是 A.尿三氯化铁试验 B.T3、T4、TSH测定 C.血糖测定 D.头颅CT E.心电图检查
答案：B
22.1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（＋），此患儿的治疗主要是 A.补充蛋白质 B.补充大量维生素 C.低苯丙氨酸饮食 D.无特殊治疗方法 E.补充多种氨基酸 答案：C
23.患儿，女，10岁，患1型糖尿病。近2天籁出现恶心、面色潮红、呼吸增快，渐发生神志模糊以致昏迷。最可能的诊断为 A.乳酸性酸中毒 B.尿毒症酸中毒 C.呼吸性酸中毒 D.糖尿病痛症酸中毒 E.糖尿病高渗性酸中毒 答案：D
24.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为 A.45，XX，-14，-21，＋t（14g21q） B.45，XX，-15，-21，＋t（15g22q） C.46，XX
D.46，XX，-14，＋t（14q21q） E.46，XX，-21，＋t（14q21q） 答案：A
25.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 A.先天愚型 B.呆小病
C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪 答案：D
二、是非判断题（正确用“√”或“对”，错误用“×”或“错”）
1.苯丙酮尿症患儿特殊体味是烂苹果味。 答案：×
2.儿童糖尿病患儿死亡的主要原因是低血糖反应。 答案：×
3.儿童糖尿病的主要治疗措施是控制饮食治疗。 答案：×
4.21-三体综合征D/G异位型的核型是46，XX(或XY),-21,+t（14q21q）。 答案：√
三、填空题（在空白处填上正确的文字、得数、编号或图形） 1.最常见的常染色体疾病是________。 答案：21三体综合征
2.21-三体综合征的细胞遗传学特征是________。 答案：第21号染色体呈三体征
3.21-三体综合征最突出、最严重的表现是________。 答案：智能落后
4.21-三体综合征出生时即有明显的表现是________。
答案：特殊面容
5.________是21-三体综合征的确诊依据。 答案：染色体核型分析
6.苯丙酮尿症神经系统最突出的临床表现是________。 答案：智能发育落后
7.苯丙酮尿症患者出现头发变黄，皮肤白皙是由于________。 答案：黑色素合成不足
8.苯丙酮尿症患者排出的尿液有________。 答案：鼠尿臭味
9.先天性甲低主要的临床特征是________、________、________。 答案：智能落后；生长发育迟缓；生理功能低下 10.先天性甲低新生儿期最早表现的症状是________。 答案：生理性黄疸时间延长
11.儿童糖尿病典型症状为________、________、________、________。 答案：多饮；多尿；多食；体重下降
四、多选题（每题可有一项或多项正确，多选或少选均不得分）
1.21－三体综合征按核型分析可分为 A.标准型 B.易位型 C.混合型 D.嵌合体型 E.三倍体型 答案：ABD 2.遗传性疾病可分为 A.染色体病 B.单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.线粒体遗传病 E.DＮA突变遗传病 答案：ABCD
3.先天性甲状腺功能减低症的病因包括 A.甲状腺不发育或发育不全
B.甲状腺素合成途径缺陷 C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺或靶器官反应性低下 E.碘缺乏 答案：ABCDE
4.21－三体综合征的临床表现为 A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd角增大 C.脚拇指球部胫侧弓纹 D.跟角膜K—F环 E.关节可过度屈伸 答案：ABCE
5.现已进行新生儿筛查的疾病是 A.糖原累积病 B.先天愚型 C.肝豆状核变性
D.苯丙酮尿症
E.先天性甲状腺功能减低症 答案：DE
6.具有智力低下及特殊面容的疾病是 A.21—三体综合征 B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.原发性免疫缺陷病 答案：AC
7.属常染色体隐性遗传的是 A.21—三体综合征 B.先天性肾上腺皮质增生症 C.糖尿病
D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症
答案：BE
五、案例分析题（每组>2题共用题干，每题仅一个最佳答案）
（1~2共用题干）:2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70㎝，腕部X线片可见一个骨化中心。 1.最可能的诊断为 A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症 C.粘多糖病 D.苯丙酮尿症 E.软骨发育不良 答案：B
2.确诊的实验室检查为 A.染色体检查 B.血尿氨基酸检查 C.血清T3、T4、TSH检查 D.尿粘多糖检查
E.脑电图检查 答案：C
（3~5共用题干）患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。 3.最可能的诊断为 A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.原发性癫痫 E.低钙惊厥 答案：B 4.确诊的检查为
A.血浆游离氨基酸分析 B.染色体分析 C.血清T3、T4检查 D.血电解质检查
E.颅脑影像学检查 答案：A 5.治疗的选择为 A.低苯丙氨酸奶粉 B.羊奶 C.母乳 D.牛奶 E.高蛋白饮食 答案：A
（6~8共用题干）10岁男孩，近半月多食、多尿、多饮，人渐瘦，经查尿糖（+++),空腹血糖16mmol/L.
6.确诊为儿童糖尿病。确诊后为降低其血糖，应先选用 A.甲苯磺丁脲 B.B.苯乙双胍 C.C.胰岛素 D.低精蛋白胰岛素
E.精蛋白锌胰岛素 答案：C
7.昨天下午小儿发热、咳嗽、精神萎靡、恶心、腹痛，服退热片。今晨小儿昏迷，呼出气酸酮味。昏迷的最可能原因是： A.糖尿病酮症酸中毒 B.高渗性非酮症糖尿病昏迷 C.糖尿病乳酸酸中毒 D.低血糖昏迷 E.瑞氏综合征 答案：A
8.根据小儿目前情况，宜选用下列哪项治疗方案： A.5%碳酸氢钠静脉滴注
B.小剂量胰岛素，5%葡萄糖静脉滴注 C.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注 D.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注 E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
答案：C
